Kristin Anthony
Destacado en el boletín de verano de 2020
PTEN es uno de los genes supresores de tumores, lo que controla la proliferación de células. Cuando hay una mutación en PTEN, las células pueden crecer de manera incontrolable, causando tumores que pueden hacerse cancerosos. Un paciente nacido con una mutación en PTEN está en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, tiroides, riñón, colon, y útero. Mi camino con PTEN comenzó después de que me diagnosticaron con cáncer de tiroides en el 2009. Este diagnóstico, junto con problemas de salud de los senos y un historial familiar de cáncer de mama, planteó problemas de salud que me llevaron a consultar a un asesor genético capacitado donde aprendí que tengo una enfermedad rara y poco diagnosticada que se llama el síndrome Cowden o síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS).
Me sentí aligerada a tener un diagnóstico, pero abrumada por lo que vendría después. Desde el diagnóstico, me sometí a dos cirugías de extirpación de melanoma, una histerectomía y mastectomías preventivas. También me hago colonoscopias anuales debido al poliposis (una consecuencia de PTEN) y exámenes preventivos de los riñones. Con los síndromes de cáncer hereditarios, es fundamental estar un paso adelante; el conocimiento es poder. Descubrí que muchos médicos en mi comunidad tenían muy poco conocimiento del síndrome Cowden y que obtener un diagnóstico es difícil. Esto, junto con la falta de información educacional sobre PHTS, me motivó a comenzar la Fundación de PHTS en diciembre de 2013. Quiero que la gente sepa que si tiene una cabeza de grande tamaño y antecedentes familiares de cáncer o autismo, eso es suficiente para consultar a su médico sobre las pruebas de PTEN. Los pacientes son sus propios mejores defensores.
Como superviviente de cáncer en tres ocasiones y Presidente de la Fundación de PHTS, trabajo para recaudar fondos para la investigación de PHTS y para educar al público sobre PHTS. En mi papel, soy un Campeón de Esperanza de Genes Globales nominado dos veces, uno de los 10 principales héroes líderes de pacientes de Wego, y un miembro inaugural del Consejo Asesor de Enfermedades Raras de Alabama designado por la gobernadora Ivy. Fui invitada por el grupo Orphanet de Europa para brindar experiencia en PHTS para su proyecto de discapacidad, y trabajo consistentemente para defender a las familias PTEN y todos en la comunidad de enfermedades raras y de cáncer hereditario a través de hablando sobre la importancia de la experiencia del paciente y a través de cabildeando por pólizas que beneficien pacientes y familias afectados por los síndromes de cáncer hereditario. Soy afortunada por haber recibido una atención de primer nivel hasta el momento, incluyendo la atención actual por el Dr. Galen Perdikis y el equipo del Centro de Seno de VUMC para la extirpación de implantes mamarios para la reconstrucción mamaria DIEP.
Jennifer Clarke
Destacado en el boletín de invierno de 2020
Me diagnosticaron con el cáncer de mama en diciembre de 2018 y me descubrieron que era PALB2 positiva. El gen PALB2 no se había probado cuando mi hermana mayor le diagnosticaron con cáncer de mama y tuvo las pruebas genéticas hechas 4 años más temprano. ¡Esto fue nuevo! Mi cáncer fue muy similar al cáncer de mi hermana, pero ser PALB2+ cambió mi plan de tratamiento y me informó de mis riesgos posibles más altos de recurrencia y otros cánceres. Al igual que mi hermana, yo tuve un tumor pequeño en un seno. Podría haber tenido una tumorectomía con radiación y quimioterapia (dependiendo del resultado de ONCA) seguido por medicamento oral y luego vivir con un riesgo de recurrencia. La otra opción de tratamiento fue una mastectomía bilateral con preservación de la piel y preservación del pezón con reconstrucción FLAP seguido por 5-10 años de medicación oral. Esto hubiera reducido mi riesgo de recurrencia a menos de 10%. Fue una obviedad para mí – elegí lo último. Después de mi cirugía de senos, me dijeron que PALB2 estaba relacionado con el cáncer de ovario, así que comencé a ver a un ginecólogo de alto riesgo. Después de meses de discusiones con mi ginecólogo y mi oncólogo, decidí hacerme una ooforectomía. Esto fue provocado por mi riesgo de PALB2 y mi reacción adversa al tamoxifeno. La única manera de dejar el tamoxifeno era ponerme en la menopausia por extirparme mis ovarios, lo que al mismo tiempo reduciría mis riesgos de cáncer de ovario. Otra vez, esto fue una obviedad. Han pasado dos años desde mi diagnóstico y estoy en un lugar realmente bueno. Mi cáncer está casi detrás de mí, ya que no lo pienso a diario. Me siento muy bien y me veo aún mejor 😉 Mis niveles de energía han vuelto a la normalidad, estoy jugando tenis competitivo, y estoy pasando tiempo con mi familia, viajando y disfrutando de la vida. Miramos hacia el futuro con positividad. Sabemos que existe la posibilidad de que haya heredado la mutación a mis tres hijos, pero nos sentimos empoderados por el conocimiento de saber de eso, y se harán la prueba genética cuando crezcan. Mi familia está empoderada también. Recientemente descubrimos que mi madre también es PALB2 positiva. ¡Buenas noticias, ella tiene 75 años y nunca ha tenido el cáncer de mama! ¡Entonces PALB2 no significa necesariamente una sentencia de cáncer! Yo personalmente he conocido muchos parientes y amigos diagnosticados con el cáncer de mama; mi mejor amiga siendo una quien fue diagnosticada hace 8 años con el cáncer de mama metastásico, inflamatorio, triple positive de etapa 4. Ha recibido la radiación, la quimioterapia, le han reconstruido la columna, tuvo su espina reconstruida, y ha participado en muchos estudios clínicos. Está aquí hoy, y su tumor se ha reducido por un 67%. Lo que he aprendido de ella: “Siempre ten una persona contigo para tomar apuntes en cada cita porque siempre hay demasiada información para absorber. Nunca te rindas y nunca lo dejes que te defina. Lucha tu batalla en tu manera. Y cuando la necesitas, pide ayuda.”
Angela Watson
Destacado en el boletín de verano de 2019
La vida era buena cuando tuve 45 años. No tenía nada más que unos dolores de cabeza y poco sobrepeso. Después de que mi amigo fue diagnosticado con el cáncer de mama, me di cuenta de que no he tenido una mamografía desde hace años, así que hice una cita. Habían encontrado una masa, pero fue benigno y no tenía que preocuparme. La masa continúo creciendo, y otra vez, una biopsia confirmó que fue benigno. Me la extirparon y continuaba con mi vida. Después de unos meses, regrese por una cita de seguimiento. Sentí un golpe en el pecho cuando el médico confirmó que tenía un tumor filoides maligno raro en un seno. Porque el tipo del cáncer es raro, me ofrecieron hacer una prueba genética. Unos meses después, fui diagnosticado con el síndrome de Li-Fraumeni (debido a una mutación de TP53) y es una condición rara que aumenta mucho el riesgo de muchos tipos de cáncer.
Tengo tres hijos de edades 11, 22 y 27. Mi hijo con once años fue diagnosticado con el autismo a los tres años, lo cual me ha preparado proponer sin parangón. Aunque hay más de mi historia, cuando encuentro retos, prefiero compartir las respuestas he juntado a través de mi camino. Solo estoy empezando, pero aquí son unos consejos que he usado para aguantar:
- Haga una lluvia de ideas en un diario. He aprendido que hay muchas cosas que no puedo controlar, pero muchas más que puedo.
- Ponga su vida en orden y motive a su familia y amigos hacer lo mismo. Sin o con el síndrome de Li-Fraumeni, estamos todos garantizados una muerte y que puede ocurrir en cualquier momento. Como loco que suena, mientras escribía en el diario, me di cuenta de que la muerte no fue mi verdadero miedo. Mi verdadero miedo fue dejar a mi hijo y lo que su vida sería si no estaba para cuidarle. Pólizas de seguro, testamentos, trusts (?), y expectaciones escritas para mi hijo ya no están en una lista para hacer más tarde.
- Organícese. Todavía lo estoy resolviendo, pero las citas y los resultados de las pruebas pueden tomar el poder de su vida literalmente. Es necesario que consiga un calendario y establezca rutinas que funcionan para usted.
- Haga investigación sobre soluciones y tome un papel activo en su cuidado médico. Haga preguntas sin importar las tontas que parecen. Siempre pregunte, “¿Es lo mejor que podemos hacer y cuáles son mis otras opciones?”
- Tome tiempo cuando hace las decisiones. Nunca deje que alguien le presione hacer una decisión. A veces tienes que tomar un paso atrás y buscar consejo sabio.
- Cree una sección en su diario para preocupar. Mientras las cosas surgen en mi mente, las escribe en la sección de preocupación en el diario y digo a esos pensamientos que podemos hablar más tarde durante el tiempo de preocupación. “Tiempo de preocupación” es tiempo dejado para preocupar para que mi día no sea consumido con preocupación, que me ayuda estar concentrada en cosas positivas. ¡Típicamente, cuando viene “tiempo de preocupación” o ya tengo una solución o ya no me importa!
- Esto probablemente debería ser número uno, pero busque la terapia. Unas semanas después de la diagnosis me di cuenta de que los pensamientos de “¿Qué pasa si…?” me estaban consumiendo. La depresión es verdadera. Encuentre un buen terapeuta. Puede durar varias sesiones con varios terapeutas, pero hablar con alguien puede ayudar mucho.
Espero que esto ayude porque ya no tengo espacio. ¡Le envío buenas vibras y amor!
Kelly Frank
Destacado en el boletín de invierno de 2019
Cuando tenía 50 años estaba en muy buena forma física y pensé que finalmente estaba obteniendo el paquete de seis abdominales. Me equivoque – esos abdominales eran un tumor grande del tamaño de una pelota de fútbol, junto con una variedad de otros tumores más pequeños. Me diagnosticaron con el cáncer de ovario de etapa 4. Me hicieron una histerectomía y extirpación de fibromas cuando tenía 40 años, pero dejamos los ovarios debido a mi edad – si solo supiera en ese tiempo lo que sé ahora.
Mi madre murió de adenocarcinoma (cáncer de pulmón común en los no fumadores) a los 62 años de edad. ¡Mi hermana mediana tenía leucemia linfoblástica aguda en sus 20 (dos veces)! Mi padre (unos años después de donar médula ósea a mi hermana, es un héroe) fue diagnosticado con el síndrome post-polio y la esclerosis múltiple, ¡y eso es solo el historial médico de mi familia inmediata! Basado en esto y en mi historial personal, las pruebas genéticas fueron una decisión fácil para mí. Resulta que llevo el gen BRIP1. Mi hermana menor decidió tener una histerectomía con sus ovarios extirpados a los 47 años después de enterarse de mis resultados de las pruebas genéticas – si tuviera que hacerlo de nuevo, podría haberse sometido a pruebas genéticas propias y exámenes de detección regulares (porque la menopausia no es divertida).
Estoy agradecido de poder compartir esta información, especialmente si puede ayudar a proteger generaciones futuras. Me costó muy poco realizar las pruebas genéticas si puedo ayudar a un miembro de la familia (o cualquiera persona) por compartir mi composición genética, es lo menos que puedo hacer para contribuir a la prevención y detección temprana de cáncer. Para mí, las pruebas genéticas son una forma de ayudar a alguien más. Si existe una posibilidad de tratar, prevenir, o curar el cáncer, estoy completamente en apoyo – ¡toma la sangre, los genes, y partes del cuerpo que quiera!
No estoy seguro cómo o por qué, pero soy una de los pocas afortunadas. Conozco muchas mujeres están en una batalla constante, intentando a llegar donde estoy – 4 años sin evidencia de enfermedad. Haré cualquiera cosa para ayudar, y estoy agradecido a los científicos y médicos que trabajan tan arduamente para encontrar una cura o mejores maneras de detectar el cáncer temprano.
Patricia Blumenthal
Destacado en el boletín de verano 2018
Desde muy joven sabía que el cáncer de mama era parte de nuestra familia. Sabía que mi bisabuela (a quién nunca conocí) tenía cáncer de mama y mi abuela fue diagnosticada en sus 50 años. Si bien no crecí temiendo la enfermedad, era mucho más consciente de eso que cualquiera de mis amigos. Mi mamá fue diagnosticada con un sarcoma uterino de unos 40 años y cáncer de mama a los 48 años, y otra vez a los 54. Se sometió a algunas cirugías extenuantes, pero se salvó de la quimioterapia y la radiación. También le extirparon sus ovarios profilácticamente, años antes de que se consideraba una opción “viable”. Mi abuela se murió en sus 70 años de complicaciones de cáncer de ovario, y mi mamá vivió hasta los 81 años cuando sucumbió a la enfermedad de Alzheimer.
Cuando aprendí de las pruebas genéticas para los genes BRCA en la primavera de 2000, mi mamá y yo realizamos pruebas a través del programa de asesoramiento genético de Vanderbilt y descubrimos que ambos éramos positivos a BRCA2; mis dos hermanas dieron negativo. Después de mucha investigación, me reuní con numerosos oncólogos, cirujanos y cirujanos plásticos, y aprendí todo lo que pude sobre ramificaciones posibles de seguros para cualquier decisión que pudiera tomar – decidí realizarme una histerectomía completa y una mastectomía bilateral profiláctica con reconstrucción.
Durante este tiempo, recurrí a FORCE (Enfrentando nuestro riesgo de cáncer empoderado) para gran parte de mi investigación y apoyo emocional crítico. Mi familia fue extremamente solidaria; mi esposo estaba “involucrado” a pesar de no tener ninguna experiencia previa con el cáncer. Me sentí afortunada de tener tres niños sanos (de 3, 6, y 9 años a la vez) y estaba listo para someterme a estas cirugías para reducir mis riesgos de cáncer. Las cirugías no me daban miedo porque había visto a mi madre someterse con éxito a cirugías difíciles. Principalmente, tenía miedo de lo desconocido.
Han pasado 17 años desde entonces, y no me arrepiento. Estoy eternamente agradecido por la investigación dedicada a los cánceres hereditarios, el apoyo familiar que recibí, y la tranquilidad que trajeron mis cirugías. Participo en ICARE y otras actividades relacionadas con la esperanza de que la investigación continuara a impactarnos positivamente a todos nosotros con cánceres hereditarios, y especialmente a mis tres hijos que ahora son adultos jóvenes. De mi madre, recolecté dos pensamientos que espero haber transmitido a mis hijos: vivir todos los días al máximo; y el conocimiento es poder. Debido al legado de mi mamá y su disposición a abordar este tema tan difícil, mis hijos están armados con información que pueden usar mientras lidian con decisiones difíciles en los próximos años.
Ben Williams, Colonel, US Army, Retired
Destacado en el boletín de invierno 2018
Un diagnóstico de cáncer es un evento que cambia la vida de cada paciente y su familia extendida. Sin embargo, cómo respondemos a este diagnóstico es tan individual como nuestra propia existencia, como lo demuestran nuestras miradas y personalidades. Después de mi diagnóstico de cáncer de próstata en etapa 4 en 2014 a la edad de 54 que se había extendido a mis huesos, al principio me sentí abatido, especialmente cuando me enteré de que estaba en un porcentaje muy pequeño para quien realmente no había cura. Luego hice lo que siempre hago, al igual que hice cuando nació mi hijo con el síndrome de Down – intenté obtener todo el conocimiento para tomar las mejores decisiones para seguir adelante. Al igual que mi hijo, que ahora tiene 22 años y tiene una personalidad cariñosa y trabaja, mi objetivo es lograr el mejor resultado posible.
Con un historial de muchos parientes inmediatos y extendidos con el cáncer, la decisión de realizar pruebas genéticas fue fácil, por lo cual descubrí que era positivo para la mutación genética BRCA2, lo que no fue muy sorprendente. Ya que mis cuatro hijos son ahora adultos jóvenes entre 21 y 33 años, tuvimos una gran discusión sobre pruebas futuras y lo que esto significa. Que yo sepa, ninguno de ellos ha completado las pruebas todavía, pero todos han sido como su Viejo…feliz de tener el conocimiento para ayudarles tomar buenas decisiones sobre su propio cuidado preventivo en el futuro. También estoy personalmente contento que estén armados con buena información.
En cuanto a mi propio futuro, hasta ahora estoy superando las expectaciones. Se esperaba que el primer tratamiento durara entre 18 y 24 meses, ¡pero lo mío duró 40 meses! Ahora avanzando hacia lo que se llama “él cáncer de próstata avanzado”, sigo feliz que mi calidad de vida todavía es buena. También sigo poniendo mi fe y confiando en Dios por cual futuro se quede.
Terry Arnold
Destacado en el boletín de verano 2017
Después de un verano largo y lluvioso lleno de visitas al médico, finalmente me diagnosticaron con el cáncer de mama inflamatorio triple negativo a la edad de 49. Completé el tratamiento en junio de 2008 y estaba agradecida tener una frase nueva en mi vocabulario – “no hay evidencia de enfermedad.” Ya que no había antecedentes del cáncer en mi árbol genealógico, no se me ofrecieron pruebas genéticas. Un avance rápido hasta 2013, con una base de conocimiento más sólida de las pruebas del gen BRCA, mi equipo médico sugirió que me hicieran la prueba y me acepté. Mis resultados revelaron que llevaba una mutación de BRCA1, lo que significaba que mis hijos también podrían tener el gen. Creo firmemente que cualquier herramienta que pueda ser de ayuda para que mi familia sea educada es importante, además de ayudar en el avance médico. Esta prueba podría informar a mis hijos y nietos si corren el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Mis tres hijas subsecuentemente se sometieron a pruebas y se descubrió que mi hija mayor, Natalie, también tenía esta mutación. Como Natalie declaró tan elocuentemente después de enterarse, “Me alegra que esté armado con este conocimiento para que pueda hacer decisiones informadas.” [https://www.theibcnetwork.org/moms-daughters/]
Después de mi diagnóstico del cáncer de mama, me sorprendió la poca información disponible sobre este tipo de cáncer de mama, y aún más sorprendido por la falta de investigación y educación, ya que se escribió por primera vez en el siglo XIX. Formé la Fundación Red de IBC, para fomentar la educación y financiar la investigación para esta forma huérfana de cáncer de mama. Me complace haber logrado invertir casi un millón de dólares en la investigación en cinco años. Nuestro impacto ahora es global, ya que también tenemos una organización benéfica hermana financiando la investigación en el Reino Unido.
Vanderbilt es un centro líder de cáncer, pero me familiaricé con algún interés en el IBC en Tennessee a través de una reunión casual con algunos investigadores en una conferencia. Me alegró ver su pasión y, por lo tanto, vi la necesidad del financiamiento. Nuestra fundación se ha comprometido a financiar la investigación en Tennessee en Vanderbilt.
Al enterarme sobre el Registro de Cáncer Hereditario (ICARE) con sede en Vanderbilt, me emocionó unirme para contribuir a la misión de la investigación, así como para recibir actualizaciones periódicas clínicas y de investigación. Por mucho que pueda parecer aterrador para algunos inscribirse con un registro como éste, agradezco la oportunidad de ayudar a devolver el favor apoyando estudios del cáncer hereditario con la esperanza que todos podamos vivir bien y tener vidas largas y saludables.
Christy Mattey
Destacado en el boletín de invierno 2017
El día en que cumplí 43 años me diagnosticaron cáncer de mama en estadio avanzado. Aunque, para mi sorpresa, los resultados de los estudios indicaron que no tenía mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, estaba segura de que mi cáncer era de naturaleza genética, ya que se presentó cuando yo era bastante joven. Seguí en contacto con la genetista, la doctora Georgia Wiesner, y en 2016 ella me aconsejó que me hiciera más estudios genéticos para el cáncer de mama hereditario mediante un análisis multigénico que no existía en 2011, cuando me habían dado el diagnóstico inicial. Gracias a estos análisis adicionales que se realizaron por intermedio de la Dra. Wiesner supe que tenía una mutación en CHEK2, lo cual no solo explica mis antecedentes personales de cáncer de mama sino que me indica qué otras pruebas de detección podría querer hacerme en el futuro. No había mucha información sobre la mutación en CHEK2, pero tuve la suerte de hallar un grupo cerrado de apoyo en Facebook para hombres y mujeres que también habían tenido un resultado positivo en los análisis que detectan esta mutación. Posteriormente llevé a Moffitt a una persona de mi familia para que se hiciera análisis y en esa oportunidad me enteré de la existencia del Registro de cáncer hereditario (ICARE), en el cual me inscribí. Ahora me dedico con todas mis fuerzas a buscar respuestas acerca del papel que nuestros genes enteré podrían desempeñar en nuestro diagnóstico de cáncer y, posiblemente, en nuestro desenlace clínico.
Si le interesa participar en el grupo de apoyo de Facebook, solo tiene que hacer una búsqueda con la frase “CHEK2 Mutation Support Group” y solicitar el ingreso. Como se trata de un grupo privado, los moderadores someten a un proceso de selección a las personas que quieren incorporarse.
Cynthia Cardenas Schweitzer
Destacado en el boletín de verano 2016
Cuando me diagnosticaron el cáncer por primera vez a los 38 años, mi hermana (superviviente de cáncer desde los 29 años) estaba segura de que teníamos una mutación en los genes BRCA. Sin embargo, los resultados de los estudios genéticos que nos hicimos en 2006 indicaron que no era así. Los médicos estaban sorprendidos de que no tuviéramos una mutación en ninguno de los genes BRCA, pero creían que probablemente la teníamos en otro gen que aún no se había descubierto. En 2011 nos pidieron que participáramos en un ensayo genético llamado «Análisis del genoma completo de familias con alto riesgo de sufrir cáncer» (Whole Genome Analysis of High Risk Cancer Families) a través del Programa de Genética de la University of North Carolina en Chapel Hill. Nos hicieron la secuenciación del ADN y hallaron una mutación en el gen PALB2. Los investigadores del ensayo genético nos preguntaron si otros familiares estarían dispuestos a hacerse la prueba. De los 19 familiares que accedieron a ella, 18 tenían la mutación en PALB2. Desde que tuve el segundo cáncer de mama el año pasado, me he comprometido más a ayudar en lo que pueda a descubrir la cura y a hallar respuestas sobre cómo desempeñan los genes un papel fundamental en el cáncer.
Mari-Lynn Slayton
Destacado en el boletín de invierno 2016
Cuando me diagnosticaron el cáncer de mama por primera vez, tenía 56 años. Como en mi familia había antecedentes importantes de cáncer de mama, me remitieron a una consulta de asesoramiento genético y me hicieron el estudio del BRCA en esa ocasión. Hace poco me diagnosticaron cáncer de mama de nuevo. Cuando fui a ver a la cirujana, me aconsejó hacerme más estudios genéticos del cáncer hereditario con análisis multigénicos, los cuales no estaban disponibles cuando me hice los primeros estudios. En estos estudios descubrieron que tengo una mutación en PALB2 que explica mis antecedentes personales y familiares de cáncer de mama. Me inscribí recientemente en el Registro de cáncer hereditario (ICARE) porque me interesa participar en investigación en todas las formas que pueda para que aprendamos más acerca de los cánceres hereditarios en personas con mutaciones en PALB2.
