Enfoque en la comunidad

Christy Mattey 

Cuando me cumplí 43 años, me diagnosticaron un cáncer de mama avanzado. Aunque mis resultados BRCA1 y BRCA2 fueron sorprendentemente negativos, estaba seguro de que debe haber un componente genético en mi cáncer de mama, dado que fui diagnosticado a una edad bastante joven. Permanecí en contacto con mi genetista, la Dra. Georgia Wiesner, y en 2016 ella me sugirió que tuviera más pruebas genéticas para el cáncer de mama hereditario a través de una prueba multigénica, que no estaba disponible en 2011 cuando me diagnosticaron inicialmente. Como resultado de las pruebas adicionales realizadas por la Dra. Wiesner, me enteré de que era positivo para la mutación CHEK2, que no sólo explica mi historia personal de cáncer de mama sino que también me da el conocimiento de evaluaciones adicionales que puedo elegir tener en el futuro. No había mucha información sobre la mutación CHEK2 y me encontré muy afortunado de encontrar un grupo de apoyo cerrado en las redes sociales para mujeres y hombres que también eran positivo para una mutación CHEK2 (Facebook CHEK2 Mutation Support Group). Posteriormente, traje un familiar a Moffitt para tener pruebas, y en esa ocasión descubrí y me inscribí en el Registro de Cáncer Hereditario (ICARE) y estoy dedicada apasionadamente a ayudar a encontrar las respuestas sobre cómo nuestros genes pueden desempeñar un papel importante en nuestro diagnóstico de cáncer y potencialmente nuestro resultado clínico.

Si Ud. está interesado en unirse a este grupo de apoyo CHEK2 en Facebook, simplemente busca CHEK2 Mutation Support Group” y solicite unirse. Como es un grupo privado, los moderadores seleccionarán a las personas que solicitan agregarse.


Cynthia Cardenas Schweitzer

Schweitzer_Spotlight_PhotoCuando me diagnosticaron cáncer por la primera vez a los 38 años, mi hermana (una sobreviviente de cáncer de mama desde la edad de 29 años) fue positiva que teníamos una mutación del gen BRCA. Sin embargo, después de que hicimos las pruebas genéticas en 2006 los resultados indicaron que no la tuvimos. Los médicos dijeron que estaban sorprendidos que no tuviéramos una mutación en uno de los genes BRCA, pero creían que probablemente tuviéramos otra mutación genética que aún se había identificado. En 2011, se nos pidió que participáramos en un estudio genético llamado Análisis Completo del Genoma de Familias con Cáncer de Alto Riesgo a través del Programa de Genética en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. Ambos tuvimos nuestro ADN secuenciado y se encontró que tenemos una mutación en el gen PALB2. El estudio genético preguntó si otros miembros de la familia estarían dispuestos a hacer la prueba y de los 19 miembros evaluados, 18 fueron positivo para PALB2. Desde mi segunda batalla con el cáncer de mama este año pasado, estoy más comprometido a ayudar de cualquier manera que pueda ayudar encontrar una cura y encontrar respuestas sobre cómo nuestros genes desempeñan un papel crucial con el cáncer.


Mari-Lynn Slayton

Slayton_Spotlight_Photo_EditedMe diagnosticaron cáncer de mama cuando tenía 56 años. Debido a mi fuerte historial familiar de cáncer de mama, me recomendaron para recibir asesoramiento genético y me hice una prueba de BRCA en ese momento. Cuando fui a ver a mi cirujano, ella me aconsejó realizar más pruebas genéticas para el cáncer de mama hereditario a través de pruebas de múltiples genes, que aún no estaban disponibles cuando tuve mi prueba por primera vez. A través de esta prueba, se encontró que tenía una mutación del gen PALB2, lo que explica mi historial personal y familiar del cáncer de mama. Recientemente me inscribí en el Registro de Cáncer Hereditario, ya que estoy interesado en participar en la investigación de cualquier manera que pueda para aprender más sobre los cánceres hereditarios en personas con una mutación PALB2.

 


Terry Arnold

Después de un largo verano lluvioso lleno de visitas al médico, finalmente me diagnosticaron cáncer de mama inflamatorio triple negativo a la edad de 49. Terminé el tratamiento en junio de 2008 y estaba agradecido de tener una nueva frase a mi vocabulario: “no hay evidencia de enfermedad”. Ya que no había ningunos antecedentes de cáncer en mi árbol genealógico, no se me ofrecieron pruebas genéticas. Avance rápido hasta 2013, con un base de conocimiento más sólido de las pruebas genéticas BRCA, mi equipo médico me sugirió que me hicieran la prueba y acepté. Los resultados de mis pruebas revelaron que llevaba una mutación BRCA1, lo que significaba que mis hijos también podrían tener el gen. Creo firmemente que cualquiera herramienta que pueda ser de ayuda para mi familia sea educada es importante, así como también para ayudar al avance médico. Esta prueba podría informar a mis hijos y nietos si corren el riesgo de contraer cáncer de mama y de ovario. Mis tres hijas subsiguientemente se sometieron a pruebas y se descubrió que mi hija mayor, Natalie, también tiene la mutación. Como Natalie declaró tan elocuentemente después de enterarse de sus resultados, “Me alegra que esté armado con este conocimiento para que pueda hacer decisiones informadas”.[https://www.theibcnetwork.org/moms-daughters/]

Después de mi diagnóstico de cáncer de mama inflamatorio, me sorprendió la poca información disponible sobre este tipo de cáncer de mama, y aún más sorprendido a la falta de investigación y educación, ya que se documentó por primera vez en el siglo XIX. Formé la Fundación Red IBC para fomentar la educación y financiar la investigación de esta forma huérfana de cáncer de mama. Me complace haber logrado invertir casi 1 millón de dólares a la investigación en cinco años. Nuestro impacto ahora es global, ya que también tenemos una organización beneficia hermana en el Reino Unido que está financiando la investigación.

Vanderbilt es un centro de cáncer líder, pero me familiaricé con cierto interés en el cáncer de mama en Tennessee sobre una reunión casual con algunos investigadores en una conferencia. Me complació ver su pasión y, por lo tanto, vi la necesidad de la financiación. Nuestra fundación se ha comprometido a financiar la investigación en Tennessee en Vanderbilt.

Al enterarme del Registro de Cáncer Hereditario (ICARE) con sede Vanderbilt, me emocionó unirme para contribuir a la misión de investigación, así como para recibir la oportunidad recibir noticias de investigaciones y actualizaciones clínicas. Por mucho que pueda ser aterrador para algunos inscribirse un registro como éste, agradezco la oportunidad de ayudar a pagarlo apoyando estudios de cáncer hereditario con la esperanza de que todos podamos vivir bien y tener una vida larga y saludable.


Ben Williams, Colonel, US Army, Retired

Un diagnóstico de cáncer es un evento que cambia la vida de cada paciente y su familia extendida. Sin embargo, cómo respondemos a este diagnóstico es tan individual como nuestra propia existencia, como lo demuestran nuestras miradas y personalidades. Después de mi diagnóstico de cáncer de próstata en etapa 4 en 2014 a la edad de 54 que se había extendido a mis huesos, al principio me sentí abatido, especialmente cuando me enteré de que estaba en un porcentaje muy pequeño para quien realmente no había cura. Luego hice lo que siempre hago, al igual que hice cuando nació mi hijo con el síndrome de Down: intenté obtener todo el conocimiento para tomar las mejores decisiones para seguir adelante. Al igual que mi hijo, que ahora tiene 22 años y tiene una personalidad cariñosa y trabaja, mi objetivo es lograr el mejor resultado posible.

Con un historial de muchos parientes inmediatos y extendidos con cáncer, la decisión de realizar pruebas genéticas fue fácil, por lo que descubrí que era positivo para la mutación genética BRCA2, lo que no fue muy sorprendente. Ya que mis cuatro hijos son ahora adultos jóvenes entre 21 y 33 años, tuvimos una gran discusión sobre pruebas futuras y lo que esto significa. Que yo sepa, ninguno de ellos ha completado las pruebas todavía, pero todos han sido como su viejo…feliz de tener el conocimiento para ayudarles tomar buenas decisiones sobre su propio cuidado preventivo en el futuro. También estoy personalmente contento que estén armados con buena información.

En cuanto a mi propio futuro, hasta ahora estoy superando las expectativas. Se esperaba que el primer tratamiento durara entre 18 y 24 meses, ¡pero el mío duró 40 meses! Ahora avanzando hacia lo que se llama “el cáncer de próstata avanzado”, sigo feliz que mi calidad de vida todavía es buena. También sigo poner mi fe y confiar en Dios por cual futuro que quede.


Patricia Blumenthal

Desde muy joven sabía que el cáncer de mama era parte de nuestra familia. Sabía que mi bisabuela (a quién nunca conocí) tenía cáncer de mama y mi abuela fue diagnosticada en sus 50 años. Si bien no crecí temiendo la enfermedad, era mucho más consciente de eso que cualquiera de mis amigos. Mi mamá fue diagnosticada con un sarcoma uterino de unos 40 años y cáncer de mama a los 48 años, y otra vez a los 54. Se sometió a algunas cirugías extenuantes, pero se salvó de la quimioterapia y la radiación. También le extirparon sus ovarios profilácticamente, años antes de que se consideraba una opción “viable”. Mi abuela se murió en sus 70 años de complicaciones de cáncer de ovario, y mi mamá vivió hasta los 81 años cuando sucumbió a la enfermedad de Alzheimer.

Cuando aprendí de las pruebas genéticas para los genes BRCA en la primavera de 2000, mi mamá y yo realizamos pruebas a través del programa de asesoramiento genético de Vanderbilt y descubrimos que ambos éramos positivos a BRCA2; mis dos hermanas dieron negativo. Después de mucha investigación, me reuní con numerosos oncólogos, cirujanos y cirujanos plásticos, y aprendí todo lo que pude sobre ramificaciones posibles de seguros para cualquier decisión que pudiera tomar – decidí realizarme una histerectomía completa y una mastectomía bilateral profiláctica con reconstrucción.

Durante este tiempo, recurrí a FORCE (Enfrentando nuestro riesgo de cáncer empoderado) para gran parte de mi investigación y apoyo emocional crítico. Mi familia fue extremamente solidaria; mi esposo estaba “involucrado” a pesar de no tener ninguna experiencia previa con el cáncer. Me sentí afortunada de tener tres niños sanos (de 3, 6, y 9 años a la vez) y estaba listo para someterme a estas cirugías para reducir mis riesgos de cáncer. Las cirugías no me daban miedo porque había visto a mi madre someterse con éxito a cirugías difíciles. Principalmente, tenía miedo de lo desconocido.

Han pasado 17 años desde entonces, y no me arrepiento. Estoy eternamente agradecido por la investigación dedicada a los cánceres hereditarios, el apoyo familiar que recibí, y la tranquilidad que trajeron mis cirugías. Participo en ICARE y otras actividades relacionadas con la esperanza de que la investigación continuara a impactarnos positivamente a todos nosotros con cánceres hereditarios, y especialmente a mis tres hijos que ahora son adultos jóvenes. De mi madre, recolecté dos pensamientos que espero haber transmitido a mis hijos: vivir todos los días al máximo; y el conocimiento es poder. Debido al legado de mi mamá y su disposición a abordar este tema tan difícil, mis hijos están armados con información que pueden usar mientras lidian con decisiones difíciles en los próximos años.