PALB2 investigación del cáncer

Tratamiento del cáncer de mama en mujeres con mutaciones del gen PALB2

Una mutación en el gen PALB2 aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Para las mujeres con una mutación en PALB2, el riesgo de por vida de cáncer de mama está entre ~35-40% en comparación con el 12% en la población general. También puede haber otros riesgos aumentados de cáncer, incluyendo cáncer de páncreas y de mama masculino.

Para ver el folleto del estudio PALB2, por favor haga clic aquí (sólo disponible en Ingles)

NUESTRA MISIÓN

Determinar el mejor tratamiento para mujeres con una mutación de PALB2 y cáncer de mama. A través de un mejor entendimiento, podemos personalizar el tratamiento del cáncer de mama para aumentar la supervivencia, y determinar la mejor manera de gestionar a los miembros de la familia en riesgo para detectar el cáncer temprano o prevenirlo.

 
 
¿QUIÉN ES ELIGIBLE PARA PARTICIPAR EN ESTE ESTUDIO?

• Mujeres con una mutación PALB2 patógena con o sin antecedentes personales de cáncer

¿QUÉ ME PEDIRÁN QUE HAGA?

• Completar una breve encuesta, en papel o en línea
• Completar un formulario de autorización para la divulgación de registros médicos para que los investigadores del estudio puedan recopilar información sobre los resultados de las pruebas genéticas, la patología del cáncer de mama, y el tratamiento
• Estar de acuerdo en ser contactada cada dos años para actualizar su información

¿CÓMO ME INSCRIBO?

Si desea participar en este esfuerzo del gen PALB2, por favor inscríbase ahora en la Iniciativa del Registro de Cáncer Hereditario (ICARE) haciendo clic en el enlace a continuación. Cuando se inscriba, se le pedirá que complete un cuestionario y un miembro del equipo de estudio le informará de cualquier información adicional que pueda ser necesaria para este esfuerzo enfocado.

¡Inscríbase en ICARE ahora!

Tenga en cuenta que si ya es un participante de ICARE con una mutación en el gen PALB2, ya hemos recopilado mucha de la información necesaria para contribuir a este esfuerzo enfocado. Le informaremos de cualquier información adicional que pueda ser necesaria para los propósitos del estudio.

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE SU PARTICIPACIÓN?

Aprender más acerca del cáncer de mama en mujeres con una mutación del gen PALB2 ayudará a entender mejor:

• Si las mujeres con cáncer de mama tienen un riesgo elevado de desarrollar un nuevo cáncer de mama
• Cuál es el mejor tratamiento para las mujeres con cáncer de mama y una mutación en PALB2 para aumentar la probabilidad de supervivencia
• Cómo los miembros de la familia sanos que también portan una mutación en el PALB2 pueden manejar mejor sus riesgos de cáncer (mediante detección o cirugía preventiva, etc.)

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE APRENDER MÁS SOBRE LOS CÁNCERES DE MAMA QUE OCURREN EN MUJERES CON UNA MUTACIÓN PALB2?

Actualmente, sabemos muy poco sobre los cánceres de mama que se producen en mujeres con una mutación en PALB2. Por lo tanto, es importante:

• Averiguar la mejor manera de atender a las mujeres con una mutación en el gen PALB2 que desarrollan cáncer de mama
• Ayudar a descubrir cómo las mujeres con una mutación en PALB2 sin cáncer de mama pueden manejar mejor sus riesgos de cáncer y ser proactivas sobre su salud

¿QUIENES SOMOS?

Somos un grupo de científicos que estudiamos el cáncer hereditario de mama. Nuestra investigación se enfoca en la prevención y el tratamiento del cáncer de mama en mujeres con una mutación genética. Hemos estudiado el tratamiento del cáncer de mama en mujeres con una mutación en el BRCA1 o el BRCA2 y cómo el tratamiento puede ser personalizado para estas mujeres. Ahora queremos entender si también debemos personalizar el tratamiento para las mujeres con una mutación en el gen PALB2 que desarrollan cáncer de mama. Este estudio es una colaboración entre el Women’s College Hospital en Toronto, Canadá (los doctores Kelly Metcalfe y Steven Narod) y el Vanderbilt-Ingram Cancer Center en Nashville, Tennessee (Dra. Tuya Pal).

Kelly Metcalfe, RN, PhD
Kelly Metcalfe es un miembro de la Clínica de Cáncer de Mama Familiar en el Women’s College Hospital, donde ofrece asesoría genética y pruebas geneticas para individuos con riesgo de cáncer de mama o de ovario. Ella es una profesora de la Facultad de Enfermería Lawrence S. Bloomberg de la Universidad de Toronto y una científica adjunta en el Instituto de Investigación del Cáncer de Mama Familiar localizado en el Instituto de Investigación del Colegio de Mujeres. Para más información sobre la Dra. Metcalfe, por favor haga clic aquí (solo disponible en Ingles).Marc Tischkowitz, MD, PhD
Marc Tischkowitz es un Profesor Universitario y Consultor Médico Honorario en el Departamento de la Genética Médica de Cambridge. Mucho de su investigación se ha enfocado en los genes de la anemia Fanconi y la predisposición hereditaria del cáncer de mama. Él es el autor principal de un artículo en el New England Journal of Medicine sobre el cáncer de mama entre los portadores del gen PALB2 y es considerado un experto mundial en PALB2. Para más información sobre el Dr. Tischkowitz, por favor haga clic aquí (solo disponible en Ingles). Para más detalles sobre el Grupo de Interés PALB2, por favor haga clic aquí (solo disponible en Ingles).

¿Es usted un proveedor interesado en ayudar con este esfuerzo? Si es así, por favor, haga clic abajo (solo disponible en Ingles).

Carta de invitación a los proveedores

Si está interesada en aprender más acerca de PALB2, por favor haga clic aquí para leer los artículos presentados anteriormente en los boletínes de ICARE (sólo disponible en Ingles).

Para obtener más información sobre este estudio de investigación, por favor, comuníquese con nuestro equipo de estudio.
EE.UU.: (615) 875-2444
Canadá: (416) 323-6400 ext.2749
Correo electrónico: ICARE@InheritedCancer.net