Tipos de cánceres y nivel de riesgo de cáncer entre individuos con mutaciones del gen PMS2
Una mutación en el gen PMS2 diagnostica a un individuo con síndrome de Lynch. Individuos con síndrome de Lynch tienen un riesgo elevado de desarrollar varios cánceres, incluyendo el cáncer colorrectal, endometrial, de los ovarios, del estómago y del intestino delgado. Hay al menos cinco genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) asociados con el síndrome de Lynch. Aunque se cree que cada gen coloca a los individuos en diferentes niveles de riesgo para los cánceres relacionados con el síndrome de Lynch, las guías de cribado son actualmente las mismas independientemente del gen que tenga la mutación. Adicionalmente, los datos sugieren que los individuos con síndrome de Lynch pueden tener un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, no hay datos suficientes para formular recomendaciones formales en este momento. Esto es particularmente cierto para el gen PMS2, ya que no se analizó rutinariamente hasta hace varios años atrás y menos datos están disponibles.
NUESTRAS METAS
Nuestro objetivo es ayudar a determinar los cánceres asociados con una mutación en el gen PMS2 y el riesgo de que un individuo desarrolle tal tipo de cáncer. A través de un mejor entendimiento, podemos ayudar a detectar cánceres temprano o incluso prevenirlos.
¿QUÉ IMPLICA LA PARTICIPACIÓN?
- Formulario de consentimiento informado
- Cuestionario inicial
- Cuestionarios de seguimiento para actualizar su historial personal y familiar
- Proporcionar copias de los resultados de las pruebas genéticas y el árbol familiar (si corresponde)
¿CÓMO ME INSCRIBO?
Si desea participar en este esfuerzo del gen PMS2, inscríbase en el registro de cáncer hereditario (o ICARE por sus siglas en inglés) ahora haciendo clic en el enlace de abajo.
Tenga en cuenta que si ya es un participante de ICARE con una mutación en el gen PMS2, ya hemos recopilado mucha de la información necesaria para contribuir a este esfuerzo enfocado. Le informaremos de cualquier información adicional que pueda ser necesaria para los propósitos del estudio.
Para obtener más información sobre ICARE y nuestros esfuerzos de investigación enfocados,por favor llene un formulario de contacto para participantes o comuníquese directamente con el equipo del estudio.
EE.UU.: (615) 875-2444
Correo electrónico: ICARE@InheritedCancer.net
